余安娜醫生
瑪麗醫院小兒外科專科

先天性巨結腸症是一種罕見的遺傳性疾病，發病率大約1:5000，而亞裔人士的發病率又比白種人士高。由於病人的腸道天生缺乏神經節細胞，腸道肌肉缺乏蠕動能力，以致不能正常排便及腸道梗阻。巨結腸症患兒大部分在新生兒期間發現，出現的症狀包括有：胎糞延遲排出、便秘、腹脹、 及與先天性巨結腸症有關的小腸結腸炎。這種病症如果不及時醫治可以致命，而接受手術是現時的唯一選擇。

先天性巨結腸症有以下幾類：短段、長段、全結腸和全腸道。不同的種類，有不同嚴重程度的病徵，雖然大多數症狀早在新生兒期已經出現，但是也有一些較輕微的症狀在年紀稍長的時候才會有。

如果家長初步懷疑孩子患有先天性巨結腸症，請及早帶孩子看醫生做診斷。 診斷方法的金標準是經肛門做直腸活檢切片，那是一個檢視腸道有沒有神經節細胞的小程序；而在確診之後，需要在嬰兒約三個月大的時候進行手術，切除無神經節細胞的腸段。如果病人的病情嚴重，有時候是需要進行結腸造口。

不過，即使手術成功，巨結腸症的病人仍需要長期隨診和評估。有一小部分病人因病症本身因素，仍然會有症狀，包括持續性的便秘、失禁。

醫學界一直以來對先天性巨結腸症進行持續不斷的研究，在現時來說，只要及早診斷和接受醫治，大部分的病人都能過著常人愉快的生活。

<刊載於《東方日報》，2020年7月11日>