骨髓增生性腫瘤（MPN）是一種罕見的慢性血液癌症，患者的骨髓會過度製造成熟血細胞，與白血病不同，進展較慢，多數患者確診時感覺還算良好。MPN主要有三種：

• 紅血球增多症（PV），使血液變稠，增加血栓及出血風險；
• 原發性血小板增多症（ET），血小板過多，可致血栓或手腳灼痛；
• 原發性骨髓纖維化（PMF），骨髓纖維化導致造血困難，脾臟腫大，引起疲倦、貧血及夜汗。

這些類型多與JAK2、CALR或MPL基因突變有關，屬後天形成，非遺傳。

許多患者沒有症狀，常在體檢時才發現。症狀包括持續疲倦、頭痛、頭暈、視力模糊、手腳刺痛、熱水浴後痕癢、夜汗、體重下降、飯後易飽及易瘀傷出血。診斷需靠血常規及抹片、基因檢測、以及骨髓檢查（局部麻醉下抽取髂骨樣本），並以超聲波量度脾臟大小。醫生會按年齡、血象、血栓史及基因突變作風險評分，決定治療方案。

治療目標非根治，而是預防血栓及出血、控制症狀、降低疾病進展風險。PV及ET患者常用低劑量阿士匹靈，PV亦可用放血。高風險或有症狀者則用細胞減量藥，如羥基脲或長效干擾素Ropeginterferon，後者可降低突變負荷，適合年輕患者。骨髓纖維化患者可用JAK抑制劑如Ruxolitinib或Momelotinib，後者兼改善貧血。嚴重貧血可輸血或使用促紅素。若JAK抑制劑失效，可考慮臨床試驗；高風險年輕患者有合適捐贈者時，可接受幹細胞移植，此為唯一根治方法。

MPN屬慢性病，患者應保持水分、適量運動、戒煙、按時接種疫苗、控制血壓膽固醇及糖尿病，並持續記錄血象及症狀。計劃懷孕者應及早告知醫生，多數患者用干擾素可安全懷孕。妥善管理下，患者可長期維持良好生活質素。

< 刊載於《am730》>